| TITTEL PÅ PROSJEKTET: Health-Related Quality of Life in Adults with Skeletal Dysplasia NAVN PÅ FORSKER, PROSJEKTGRUPPE OG TILHOLDSSTED: Prosjektleder: Overlege Svein Fredwall TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnose. www.sunnaas.no/trs Sunnaas Sykehus HF, 1450 Nesodden Aktuelle veiledere (alle ansatt ved TRS kompetansesenter): Svein Fredwall, overlege, phd-stipendiat Anne-Mette Bredahl, phd, psykolog Anne-Stine Bergquist Rødberg, phd, sykepleier Brede Dammann, sosionom TLF OG E-POST: Svein Fredwall: Tlf: 924 81 035, epost: svfred@sunnaas.no |
| STUDIENS HENSIKT/FORMÅL: Undersøke livskvalitet og psykisk helse hos voksne kortvokste med en skjelettdysplasi FORSLAG TIL PROBLEMSTILLING/FORSKNINGSSPØRSMÅL: 1. Hvilke psykiske og fysiske faktorer bidrar til helserelatert livskvalitet (HRQOL) hos voksne kortvokste med en skjelettdysplasi? 2. Hvilke kliniske faktorer (herunder spesifikk skjelettdiagnose, høyde, kjønn, fysisk funksjonsnedsettelse, psykiatrisk diagnose, smerte) påvirker HRQOL hos voksne med en skjelettdysplasi? |
| BAKGRUNN: TIDLIGERE FORSKNING OG / ELLER STUDIENS PERSPEKTIV Det er få studier som har undersøkt livskvalitet (QOL) og psykisk helse hos voksne med en skjelettdysplasi. Det finnes over 450 ulike sjeldne skjelettdysplasier, de fleste av dem genetiske. De kjennetegnes ved redusert benvekst og modning, og både de lange rørknoklene, ansiktsskjelettet og ryggsøylen kan være påvirket i ulik grad avhengig av undertypen skjelettdysplasi. Mange er kortvokste, der slutthøyden hos voksne kan variere fra rundt 110 cm til 150cm. Feilstillinger i ryggsøyle, over- og underarmer er vanlig. Komplikasjoner som søvnapne (pustestopp om natten), hyppige øvre luftveisinfeksjoner, og påvirkning av syn og hørsel er også vanlig i de tilfellene der ansiktsskjelettet er påvirket. Mange har også nevrologiske komplikasjoner. Selv om den motoriske utviklingen ofte er forsinket, er de fleste gående, og har normale kognitive funksjoner. De går i barnehage, på skole og er i jobb som alle andre, men noen har behov for tilrettelegging og hjelpemidler pga kortvokstheten og nedsatt rekkevidde. Noen bruker også rullestol. Mange har behov for gjentatte operasjoner og regelmessig medisinsk oppfølging både i barne-, ungdoms- og voksenalder. Mens det finnes mye forskning på medisinske komplikasjoner hos voksne med en skjelettdysplasi, inkludert kirurgiske tiltak, er det få studier som har undersøkt livskvalitet og psykisk helse. En pilotstudie nylig gjennomført i USA på 25 voksne med diagnosen akondroplasi (den vanligste formen for kortvoksthet), viste høy forekomst (over 50%) av psykiske helseplager (Yonko et al., 2020). Angst, depresjon og lavt selvbilde, ofte i kombinasjon, var de vanligste. I 2007 gjorde vi en studie ved vårt senter (TRS) på 44 deltagere med en skjelettdysplasi, der vi brukte kartleggingsverktøyet SF-36. Deltakerne skåret lavt både på fysisk og psykisk helse. Den fysiske skåren var på linje med personer med leddgikt, mens den psykiske helsen var dårligere (Johansen et al, 2007). SF-36 er et nokså generelt kartleggingsverktøy, og det finnes svært få studier som har brukt mer spesifikke instrumenter for kartlegging av psykisk helse, inkludert angst og depresjon. Det er derfor behov for primærstudier som undersøker HRQOL og psykisk helse hos voksne kortvokste med en skjelettdysplasi. |
| STUDIENS DESIGN: Design: Kvantitativ tverrsnittstudie, gjennomført som en digital/nettbasert spørreundersøkelse. Mulighet for å gjøre kvalitative intervjuer i tillegg Populasjon: Voksne (18 år og eldre) med en skjelettdysplasi, registrert i databasen til TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. TRS har ca 150 registrerte voksne i den aktuelle målgruppen, og har et nært og godt samarbeid med brukerorganisasjonen NiK (Norsk Interesseforening for Kortvokste). NiK er orientert om og stiller seg positivt til studien, og vil gjerne bidra til markedsføring av studien og rekruttering av deltagere. Det vil også være mulig for masterstudenten å gjøre kvalitative dybdeintervjuer av noen av deltagerne om ønskelig. Dette vil kunne gjennomføres digitalt på sikre plattformer som i dag brukes til digitale konsultasjoner med pasientene. Foreløpige planlagte instrumenter/kartleggingsverktøy PROMIS 29 RAND 36/SF-36GAD-7 (Generalized Anxiety Disorder 7)PHQ8 (Personal Health Questionnaire Depression Scale)General Self Efficacy Scale (GSE)Skjema for bakgrunnsinformasjon (utdanning, arbeid, med mer)Mulighet for kvalitative dybdeintervjuer av noen av deltakerne om ønskelig. |
| Tentativ tidsplan: Våren 2021: Ferdigstille studieprotokoll og søke godkjenning fra REKSommeren 2021: Presentere studien på NiKs sommersamling (slutten av juni?)September – desember 2021: Datainnsamling/ ev dybdeintervjuerVåren 2022: analysere data og skrive Mulighet for internasjonalt samarbeid og publisering Studien inngår i et samarbeid mellom skjelettklinikkene ved Hospital for Special Surgery i New York og Newcastle, UK, og TRS kompetansesenter. Planen er å samle og sammenligne data fra disse tre studiestedene til en felles internasjonal publikasjon. Dette vil gi mulighet til å se hvilke forhold som er felles og diagnosebetinget, på tvers av land og kulturer, og hvilke forhold som er mer kulturelt betinget. Uavhengig av dette samarbeidet vil hele eller deler av det innsamlede datasettet kunne brukes som grunnlag for å skrive en masteroppgave (på norsk eller engelsk), eventuelt med tillegg av de kvalitative intervjuene. TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser tilbyr: En spennende og engasjert pasient/brukergruppeEt forskningstema der det finnes lite litteratur og forskning fra førTilgang til et hyggelig og tverrfaglig forskermiljø, erfarne kolleger med høyt faglig nivå, bred forskerkompetanse, og stor faglig og vitenskapelig produksjon.Erfarne og engasjerte veiledere som kjenner brukergruppen godt, og som har erfaring med både kvantitativ og kvalitativ forskningTett og nært samarbeid med brukerforeningen i alle faser av prosjektetMulighet for internasjonalt samarbeidMulighet for medforfatterskap på internasjonal publikasjon og til å kunne presentere funnene på fremtidig nasjonale og internasjonale konferanser. Høres dette interessant ut? Send en epost eller ring om du ønsker mer informasjon eller har spørsmål om prosjektet. Svein Fredwall: Tlf: 924 81 035, epost: svfred@sunnaas.no |
